A ritka betegségek kimutatása – amelyeknek kb. 75%-a genetikai alapokon nyugszik – általában nehéz és költséges, ráadásul gyakran nehezen hozzáférhető technológiákat igényel. Az orvosok pedig kapnak külön képzést a ritka betegségek esetében.
Mire pedig az ezekkel küzdő betegek diagnózishoz jutnak, azt sokszor évek, és számos vizsgálat előzi meg, ha egyáltalán kapnak választ. A világ több mint 300 millió ritka betegségben szenvedője érthető módon szorong és frusztrált, akárcsak az egészségügyi dolgozók.
Ezeknek a betegségeknek a kimutatása komplex és nemzetközi probléma. A megoldás kidolgozásának magában kell foglalnia az egyes ritka betegségekre vonatkozó nemzetközileg elfogadott diagnosztikai kritériumokat, a betegek hozzáférését a diagnosztikai technológiákhoz, valamint hatékony kommunikációs stratégiákat az egészségügyi dolgozók és a betegek között.
Ezenkívül a releváns orvosi adatbázisoknak (pl. a betegek DNS-adatai) nemzetközinek, többnyelvűnek és könnyen hozzáférhetőnek kell lenniük. A tudományos köröknek, az üzleti életnek, a mesterséges intelligencia szakértőknek, a nemzetközi kormányzati szerveknek és az egészségügyi szervezeteknek az asztalhoz kell ülniük. A legfontosabb, hogy meg kell hallani a betegek hangját, és meg kell tisztelni őket azzal is, hogy központi szerepet kapjanak az érdekképviseleti csoportok.
Az erről a témáról szóló webináriumra (angol nyelvű), itt tudtok jelentkezni.
