Egy új kutatás szerint, az epigenetikai információk (az epigenetika a modern biológiában a gének olyan öröklődési formájának vizsgálata, amely nem jár együtt a DNS szekvenciájának megváltozásával), amelyek általában nemzedékek között öröklődnek, gyakrabban kerülnek anyától utódhoz, mint azt korábban gondolták.
A WEHI (Melbourne, Ausztrália) kutatói által vezetett tanulmány jelentősen kibővíti ismereteinket arról, hogy mely gének epigenetikai információi jutnak át anyáról gyermekre, és mely fehérjék fontosak ennek a szokatlan folyamatnak a szabályozásában.
Az epigenetika egy gyorsan növekvő tudományterület, amely azt vizsgálja, hogyan kapcsolódnak be és ki génjeink annak érdekében, hogy egyetlen genetikai utasításkészlet több száz különböző sejttípust hozzon létre a testünkben.
Az epigenetikai változásokat befolyásolhatják a környezeti változások, például az étrendünk, de ezek a változások nem változtatják meg a DNS-t, és általában nem öröklődnek a szülőről az utódra.
Míg a „lenyomatozott” gének egy kis csoportja képes epigenetikai információt hordozni generációkon keresztül, eddig nagyon kevés más gén mutatta ki, hogy befolyásolja az anya epigenetikai állapota.
Az új kutatás feltárja, hogy az anya petesejtjében lévő specifikus fehérje kínálata befolyásolhatja az utódok csontvázát meghatározó géneket.
Marnie Blewitt professzor, főkutató elmondta, hogy a leletek először meglepték a csapatot.
„Eltartott egy darabig a feldolgozás, mert a felfedezésünk váratlan volt” – mondta Blewitt professzor, a WEHI epigenetikai és fejlesztési részlegének közös vezetője.
„Izgalmas tudni, hogy az anyától származó epigenetikai információk egész életen át tartó következményekkel járhatnak a testmintázatban, mivel ez arra utal, hogy sokkal több van emögött, mint eddig gondoltuk. Ez kinyithatja Pandora szelencéjét, hogy milyen egyéb epigenetikai információkat örökölhetünk.”
Az új kutatás az SMCHD1 fehérjére, egy epigenetikai szabályozóra fókuszált, amelyet Blewitt professzor fedezett fel 2008-ban, és a Hox génekre összpontosított, amelyek kiemelten fontosak a normál csontozat fejlődésében.
Az emlősök embrionális fejlődése során a Hox gének szabályozzák az egyes csigolyák azonosságát, míg az epigenetikai szabályozó megakadályozza, hogy ezek a gének túl korán aktiválódjanak.
Ebben a tanulmányban a kutatók felfedezték, hogy az SMCHD1 mennyisége az anya petesejtjében befolyásolja a Hox gének aktivitását és befolyásolja az embrió mintázatát. Az anyai SMCHD1 nélkül, az utódok megváltozott vázszerkezettel születtek.
Natalia Benetti kutató szerint ez egyértelmű bizonyítéka annak, hogy az epigenetikai információkat az anyától örökölték.
„Bár több mint 20 000 gén található genomunkban, csak az a ritka, mintegy 150 bevésett génből álló részhalmaz, és nagyon kevés másik gén hordozza az epigenetikai információkat egyik generációról a másikra” – mondta Benetti.
„Lenyűgöző, ha tudjuk, hogy ez egy sor alapvető gén esetében is megtörténik, amelyeket evolúciós úton a legyektől az emberekig konzerváltak.”
A kutatás kimutatta, hogy az SMCHD1 a petesejtben, amely a fogantatás után csak két napig marad fenn, élethosszig tartó hatással bír.
Az SMCHD1 változatai fejlődési rendellenességekhez, a Bosma arhinia microphthalmia szindrómához (BAMS) és a facioscapulohumeralis izomdisztrófiához (FSHD) kapcsolódnak, amely az izomdisztrófia egyik formája. A kutatók azt mondják, hogy eredményeik a jövőben hatással lehetnek az SMCHD1 variánsokkal rendelkező nőkre és gyermekeikre.
A WEHI gyógyszerkutatási módszerei jelenleg a csapat által felfedezett SMCHD1 ismereteket hasznosítják, hogy új terápiákat hozzanak létre olyan fejlődési rendellenességek kezelésére, mint a Prader Willi-szindróma és az FSHD degeneratív rendellenesség.
